Neurofibroma fronto nasoorbitario: Reporte de un caso.
ABSTRACT
To report a case of segmental neurofibromatosis located in the fronto nasal orbitary region.
A 39 –year-old patient with a right progressive orbitary mass in the upper lid. He was operated several years ago for the same diagnose (Neurofibroma). He recovered well from the surgery but 2 years ago the orbitary mass reappeared. The TAC shows an intraorbitary tumor located in the right fronto nasal area, inside and outside the orbit.
An anterior transpalpebral orbitotomy was performed with the resection of soft encapsulated lesion.
NFS is a rare condition with a difficult treatment because of the high incidence of recurrence of the neurofibromas however, in this kind of cases, the surgical treatment is recommended to prevent visual and aesthetics complications.
INTRODUCCIÓN:
La neurofibromatosis (NF) es un grupo de enfermedades genéticas multisistémicas, heredadas de forma autosómica dominante y que se expresan con una clínica variable que incluye un grupo heterogéneo de desórdenes que afectan al sistema nervioso, piel, huesos y partes blandas.
La neurofibromatosis segmentaria (NFS) es una forma de presentación de NF tipo 1 que se caracteriza por neurofibromas y manchas de color café con leche o solo neurofibromas bien circunscritas con distribución segmentaria o unilateral que se presentan típicamente en la órbita superior durante la tercera a quinta década de vida con una progresión progresiva y efecto de masa.1,4 La NFS es un trastorno raro cuya afección es 10 a 20 por ciento menos frecuente que la NF tipo 1, con una prevalencia de 1 de cada 40.000 individuos de la población general. Del 11 al 28% de los pacientes de los pacientes tienen historia familiar o signos sistémicos del NF1.
A continuación, se presenta un caso de NF de localización frontonasal orbitaria.
DESCRIPCIÓN:
Paciente de 39 años con antecedente de neurofibromatosis, acude a la consulta en octubre de 2020 por presencia de masa orbitaria de crecimiento progresivo en ojo derecho (Fig. 1 y 2), refiere que hace algunos años fue intervenido por una masa orbitaria en la misma región descrita y por una masa tumoral cerebral frontal derecha sin aparentes complicaciones.
Al examen físico se evidencia una lesión palpable, bien circunscrita en dorso nasal indurada, indolora y fija de 1 cm por 1 cm; no se evidencian manchas de color café con leche o signos de compromiso sistémico.
En el examen ocular se observa una masa orbitaria fronto nasal derecha, dura, indolora, fija, de 6 cm por 8 cm aproximadamente que compromete la apertura de la hendidura palpebral, no se observan signos de efecto de masa.
No se presentaron alteraciones de la agudeza visual, campo visual, fondo de ojo ni movimientos oculares.
La tomografía computarizada mostró una lesión bien circunscrita intraorbitaria fronto nasal sin compromiso de estructuras adyacentes (Fig. 3 y 4).
Se realizó una orbitotomía anterior transcutánea y se reseco la masa en su totalidad.
El examen histopatológico informó neurofibroadenoma.
El paciente evolucionó favorablemente y sin complicaciones oculares, al momento se encuentra bajo controles subsecuentes por varias especialidades.
Discusión
La NF fue descrita por primera vez en 1882 por el anatomopatólogo Friedreich Von Recklinghausen, siendo la NF1 es la forma más frecuente, con una incidencia de 1 cada 3000 personas. 2,5,6
La NF1 es una enfermedad autosómica dominante, aunque hasta en el 50% de los casos es de aparición esporádica por mutación del gen NF1 localizado en cromosoma 17 q 11.2.3
La clínica de la NF1 se manifiesta con manchas de color café con leche, pecas, neurofibromas, nódulos de lisch, displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos largos, con o sin seudoartrosis, Glioma de la vía óptica. 1,3
Criterios diagnósticos de la Neurofibramatosis tipo 1 (1987 INS) (Diagnóstico si se cumplen 2 o más)
La NF tipo 2, es distinta a la NF1 y mucho más infrecuente, con una incidencia estimada de 1 por cada 50.000 personas. 3,5
Es de carácter autosómico dominante, con alteración del gen localizado en el cromosoma 22 q 12, un gen supresor y que codifica una proteína llamada merlina. 1,3
La clínica de la NF2 es poco frecuente y suele aparecer en la pubertad con disminución de la agudeza auditiva, vértigos, zumbidos o en algunos casos, dolor de la masa muscular inervada por el nervio afectado.
Está asociada a la presencia de Schwannomas y tumores del sistema nervioso central, donde la afectación auditiva y tumoral neural son las características principales de esta patología. 3
En 1982, Riccardi propone una clasificación de NF que incluye siete variantes diferentes y una octava variante para los casos no específicos. 3
Cinco años más tarde, Roth propone una subclasificación para la NFS (Tabla 2), dividiéndola en cuatro subtipos: segmentaria verdadera (tipo V de Ricciardi), casos localizados con compromiso profundo (no-familiar), segmentaria hereditaria (sin compromiso profundo, familiar) y segmentaria bilateral (sin compromiso profundo, no familiar).
Criterios diagnósticos de la Neurofibramatosis tipo 2
Tabla 1. Clasifiacion de Neurofibramatosis de Riccardi
En 1994, surgió una nueva clasificación teniendo en cuenta la hipótesis de mutación somática. En la misma se describe que las características clínicas de la enfermedad estarían determinadas: 1) Por el momento del desarrollo embriológico en el cual ocurre la mutación (precoz o tardía); 2) Por la fuente de tejido afectado por la mutación. 3
La neurofibromatosis segmentaria (NFS), considerada como una variante de la NF1 se manifiesta con neurofibromas, cuya aparición sigue una distribución neural en dermatomas porque la mutación genética estaría limitada a las células de Schwann, mientras que aquéllos con cambios pigmentarios solamente, la mutación ocurriría en los fibroblastos y la distribución de las lesiones seguiría las líneas cutáneas de Blaschko (no asociadas a estructuras nerviosas). 1,4
Epidemiológicamente es más frecuente en el sexo femenino 2:1, el lado derecho del cuerpo suele ser el más afectado y en un 6% de los casos se observa compromiso bilateral. Los sitios más afectados son: tórax y abdomen (55%), brazos (20%), miembros inferiores y cara (10%). Contrariamente a la NF tipo 1, el compromiso sistémico es infrecuente, aunque según Hager et al (1997) podría llegar hasta el 21% de los casos. 1,2,7
Tabla 2. Clasificación de Roth (NFS)
El hallazgo de neurofibromas intraorbitarios es extremadamente infrecuente. Las manchas de color café con leche se observaron en aproximadamente un 26% de los casos con NFS, pudiendo presentarse también pecas, neurofibromas plexiformes y menos comúnmente nódulos de Lisch. Los neurofibromas en NFS son generalmente estructuras blandas, no dolorosas y raramente encapsuladas, de difícil control postquirúrgico debido a la alta tasa de recurrencia a largo. 1
Las indicaciones para la exéresis quirúrgica de un neurofibroma incluyen dolor, compresión de estructuras adyacentes, desfiguración cosmética, deterioro neurológico y rápido crecimiento sugestivo de degeneración maligna. 1
La neurofibromatosis segmentaria es una patología poco frecuente y de difícil manejo por la alta tasa de recidivas de los neurofibromas, sin embargo, como en el caso reportado, el tratamiento quirúrgico es necesario para evitar complicaciones visuales y cosméticas.
Dr. Patricio Almagro
Clínica Almagro
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